Производи

Референтната секвенца на човечкиот геном ја постави основата за проучување на генетските варијации и нејзината поврзаност со човечките болести, но епигеномските студии немаат слична референца.За да се одговори на оваа потреба, Конзорциумот за епигеномски мапа на NIH создаде најголема колекција досега на човечки епигеноми за примарни клетки и ткива.Овде ја опишуваме интегративната анализа на 111 референтни човечки епигеноми генерирани како дел од програмата, профилирани за шеми на модификација на хистон, пристапност на ДНК, метилација на ДНК и експресија на РНК.Воспоставуваме глобални мапи на регулаторни елементи, ги дефинираме регулаторните модули на координирана активност и нивните веројатни активатори и репресори.Покажуваме дека генетските варијанти поврзани со болести и особини се збогатени со ткивни специфични епигеномски знаци, откривајќи биолошки релевантни типови на клетки за различни човечки особини и обезбедувајќи ресурс за толкување на молекуларната основа на човечката болест.Нашите резултати ја покажуваат централната улога на епигеномските информации за разбирање на генската регулација, клеточната диференцијација и човечките болести.